11月8日上午,随着干细胞移植病区仓门打开,经历了一个多月造血干细胞移植治疗的小覃走出移植仓。从2016年开始出现反复感染,几经周折却无法根治,在广西医科大学第一附属医院血液内科,患有罕见免疫缺陷病的小覃得到成功治疗,8年求医之路终于告一段落,他即将恢复正常的生活。
28岁的小伙子小覃,从2016年开始反复出现感染,在外院先后被诊断为肺曲霉菌病、肺结核、马尔尼菲青霉病;2017年因肺部真菌感染行肺叶切除术;2021年行全外显子基因检测,发现小覃STAT3基因突变,考虑为高IgE综合征,获得性STAT3基因突变所致。反复出现肺炎、感染,家人带着小覃多地奔波求医,倾尽所有,但仍苦苦找不到根治的方法……
2023年12月,小覃来到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科三病区住院,王可教授及其团队认真回顾小覃病史,查阅文献寻找治疗方法,并邀请血液内科、干细胞移植病区章忠明主任医师会诊,开启了他的异基因造血干细胞移植的根治之路。
章忠明主任医师接受媒体采访
章忠明主任医师介绍,STAT3-高IgE综合征属于罕见病,发病率仅为百万分之一,而后天获得性更极为罕见,国外目前仅有个案报道。该疾病主要表现为反复的皮肤脓肿、肺炎及其他部位的感染,以及特应性皮炎等,实验室检查可发现血清IgE水平显著升高,通常超过正常上限的10倍,以及嗜酸性粒细胞增多。异基因造血干细胞移植术是该疾病有望实现治愈的治疗手段,但由于疾病发生率低,往往合并感染,异基因造血干细胞移植治疗无标准化方案,治疗难度仍极高。
由于是成人获得性STAT3-高IgE综合征异基因造血干细胞移植术,难度高,挑战大。章忠明主任医师及其团队仔细查阅相关文献、对其父母进行HLA配型和DSA检测,并启动非亲缘供者查找,很幸运在中华骨髓库找到相合的供者。为保证移植的顺利进行,随后多次组织多学科会诊,邀请院外知名专家、复旦大学附属儿科医院钱晓文教授,讨论小覃的治疗方案,最终决定行非亲缘异基因造血干细胞移植术,共同制定了适合患者的预处理、围移植期管理、感染预防等方案。
回输造血干细胞
经详细与患者及家属沟通后,10月3日,干细胞移植中心团队开始为小覃进行预处理化疗,10月13日回输非亲缘外周血干细胞。在等待造血恢复过程中,小覃出现皮肤软组织感染伴流脓,经过团队精心诊治及护理,感染最终得以控制。“本次异基因造血干细胞移植的挑战在于重度免疫缺陷,移植前合并各种感染,移植粒细胞缺乏期间有感染加重播散以致危及生命的风险,为此我们进行了全方位的感染预防,患者还是比较平稳的度过了骨髓空虚期。”章忠明主任医师说。
回输后第十天,小覃的造血功能开始恢复,检测为完全供者型植入,再次复查STAT3基因突变已转为阴性,标志着供者的生命种子已经在患者体内生根发芽,也标志着造血干细胞移植取得了成功。